贵州地区汉族妇女p53 PIN3基因遗传多态性与乳腺癌相关性研究

目的探讨p53^PIN3基因多态性与贵州地区汉族乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法采用序列特异性引物,以PCR技术分析117例乳腺癌患者和123例健康对照个体外周血DNA053基因第3内含子多态性的分布情况。结果在117例乳腺癌患者和123例对照中,均未发现A’/A’基因型,由于A’/A’基因型较少,无法进行统计学处理,因此将A/A’、A’/A’两种基因型合并,与A／A基因型比较,乳腺癌组与对

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文章编号：07 2720 )4 47—0 10—48 (0 90—0 8 3

贵州地区汉族妇女 p 3I基因 5P 3 N遗传多态性与乳腺癌相关性研究 马洪亮朱，岷卜，黄铁生 ( .口市中心血站，南周 1 460; .阳医学院附属医院， 1周河 3 600 2贵 贵州贵阳 500 ) 500

摘要：目的结果

探讨 p 3 5r￣基因多态性与贵州地区汉族乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法采用序列特异性引

物， P R技术分析 17以 C 1例乳腺癌患者和 13例健康对照个体外周血 D A p3基因第 3内含子多态性的分布情况。 2 N 5 在 17例乳腺癌患者和 13 1 2例对照中，均未发现/基因型，由于 A/ 基因型较少，无法进行统计学处理，因 p3第 3内含子基因多态性与贵州 5此将 A 、两种基因型合并， A A基因型比较，//与/乳腺癌组与对照组基因型频率分布有显著性差异 ( P<00 ) .5; A A等位基因频率在患者组和对照组间比较也有显著性差异 ( 0 0 )、 P< .5。结论地区汉族妇女乳腺癌遗传易感性存在相关性。 关键词：乳腺肿瘤；5 ma p3基因；多态现象(遗传学 )遗传易感性； 中图分类号：77 9 R 3 . H A GT - eg ( U N is n . eh

文献标识码： A i￣To il me M ogln Z UMi, nGfh ul o i￣ lW0 n A H n-ag, H n i

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g17ptn u huwm nMe d 5啪 eo pn￣ rr db N am n i e ec pc r s m n 1 a et z h y w pf m a r s h q i f me i s w t ra t a c ra d 1 3 h ty c n rl o e . s l T e ew r o c s s t o o y o sfr/ g n tp n be s a— i b e n e n 2 ￣ h o t l n Re u t h s c ow n s h r e en a e h h m z g u A e oy ei r a t n i w o A c e r ainsa d c nrlp p lt n T a ic roa e A A、 A g n t e a d c mp rd w t/ e oy e s nf a td e e c e t t n o t o ua o . h t n op rt/ A/ p e o i e oy o ae i A A g n tp, i ic n i rn e p n h gi f

ws hw e ento r p ( a so nbt e w o s P<00 )t r W gi at i r c e en dA ae nb atacr d otl o— w gu . . ee a s n cn f e e t e Aa 5 h s if i d en bw n ll r sc e a n opp lei e n n c r uao ( l n P<O0 ) Cl .￣ I I M￣O o e 5咖 gn o m rh m ia oie it dvl m n p m r r s C— i t .5 .Al lOl nCl Uwm np3 lh l t c i ee l opi s s c t py s s a dwh ee p et f r a b ata o o i y e n cer.

K yw rsbes nol m;5 P eepl o h m gnt) gnt r i ot n e od:r t ep s p3I n;o m r i (eec;eecp ds s o a a I￣g y ps i i e pi i ( h a/￣,O9 1: 7 ) C i JLbOa 20,30 8 n s 4

p3基因在细胞周期中发挥重要调控作用， 5其

州籍汉族妇女，有病例均经术后病理确诊。 13所 2例对照为在贵州医学院健康体检正常的妇女。 1 2方法 .

基因第 3内含子 l p插入重复序列具有遗传多态 6b性，此多态性位点可能与肿瘤的发病风险有关。国内外研究显示，5删基因多态性与不同部位

肿瘤 p3发病风险关系的研究结果报道不一，5 P3因与 p 3I基 t￣ 食管、卵巢等部位肿瘤的发生无关 Ij而一些学者 3,研究显示， 5嗍多态性与一些恶性肿瘤如结肠直 p3肠癌、巢癌、癌等[ I]卵肺 5的易感性相关。p3I 5P3 N基因与乳腺癌易感关系的研究国内尚未见报道。本研究对贵州地区汉族妇女外周血白细胞 D A N

1 2 1标本采集及外周血单个核细胞 D A提取 .. N分别采集 E T .2 D A K抗凝静脉血 5r, l采用酚一 n氯仿抽提法提取外周血单个核细胞 D A N。 12 2基因多态性检测 .. p 3引物设计参照文 5H献[] 6并结合 G nak设计， eb n由上海生物工程公司合成，引物序列为 pie r a: C G A C A G r row r 5一 T A A A c 1 m f d TGGT 3 p i rr v re: AA A一 . rme e es 5一 O口 C GACTAGA G

p3 m因多态性进行研究，探讨此多态性位点 5H基以与乳腺癌发病风险的关系。 1资料与方法

T -。5 l G 3 0反应体系包括：0 g N 20 nD A摸板，0× 1 P R u e ., . m o Ld T .,u a, C b f r 0t 2 5 m l N P4 0 2T q酶 5 d / 1 nlL引物 0 8。反应条件：4 i 0t o a/ . 9%5mn预变性 后，4 9℃变性 1 i,0 n6℃退火 1 i,2C m n7￣延伸 1 i, m n m

11一般资料 .

20 .0— 0 60 04 1 2 0 .4贵阳医学院附

属医院治疗的 17例乳腺癌患者， 1年龄 2 0—7 0岁贵

进行 3循环后，2C延伸 3m n 0个 7￣再 i。扩增产物 1 5

l 2上样缓冲液混合后加样， 1%聚丙烯酰与 l于 2 *讯作者 通

胺凝胶电泳，染后观察结果。电泳后显示两种银

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