400例地中海贫血基因检测分析

目的：应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法：400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap-PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变

第3 3卷第 2期 21 0 2年 4月

暨南大学学报 (医学版 )

VOl33 N O. J 2

Junl f ia nv r t( dc eE io ) o ra o n nU iesy Meii dt n J i n i

Ap . 2 1 r 02

4 0例地中海贫血基因检测分析 0 李莉，林晓丹，陈文琛 (暨南大学附属第一医院临床医学检验中心，广东广州 50 3 ) 160 [摘要]目的： 应用基因诊断技术对 4 0例病人进行地中海贫血 ( 0简称地贫 )因检测，基了解其基因突变的类型，

旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法：0 40个样本分别检测一地贫及 1一地贫基因型，一地贫采 3

用 gp~P R技术检测东南亚型缺失 (一一 )右侧缺失 (一a和左侧缺失 (一8, a C 、 ) 4 1 ) 3一地贫采用聚合酶链反应 ( C )一膜反向点杂交技术 ( D ) PR R B检测 1一蛋白基因上的 l 3珠 7个位点突变。结果：在进行地贫基因检查的 4 0例 0

病人中，出一珠蛋白基因缺失的有 18例，检 1检出 1一蛋白基因突变者共 7 3珠 8例，均为杂合子，检出 B复合型地 贫者 6例，出 B r水肿胎儿 1例。结论：因诊断技术能确诊地贫缺失或突变，检 at s基检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染。 [关键词]地中海贫血；基因诊断；产前诊断

[中图分类号] R 3 3

[文献标志码] B

[文章编号] 10 9 6 (0 2 0 0 0 0 00— 9 5 2 1 ) 2— 29— 4

G e e a l ss o 0 a e ft a a s m i n nay i f4 0 c s s o h l se a

U i L N X a-a, C E nj g L, I i dn H N We -n o i ( e t f l ia L brt yMe in, h i t fltdHopt, i nU i r t, u nzo 160 hn ) C ne o i cl aoa r dc e teFr fi e si l J a n esy G agh u50 3,C ia r Cn o i s A ia a n v i

[ btat Am: efr eedans n40sei n t epoetegn uao ae sad A src] i Pr m gn igoi o 0 pc o s me, xl eem ti pt r n o

r h tn tn f q e ce’ ft aa s mi n Gu n d n r a a d c n rlt e b rh b e e e t aa s mi h l r n r u n i s O l se a i a g o g a e n o t h i fs v r h s e c c i e .M eh e h o t l d t-

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sei e eeiet e yrvred t lt y r i t n R B . eut:18esso t 0 p c e p c nw r dni db es o bo h bi z i ( D ) R sl ae fh 4 0sei n m i f e d ao s 1 e m w r d tc da【h asm aa d7 ae eed t tda— aasm a h t oyo s . ae ee ee e t s0 ta se i n 8cssw r e c sBt l e i( ee zgu ) 6 cssw r ee一l ee h s r 仅 n -o l aasm a 1cs a eet s a’ h do ssn rme C n ls n: e e cda—一ad 1cmpe t l e i. aew s t e a rS y rp y do . o c i G nt ig 3 xh s d c d B t uo i n ss i a f cie tc n lg o h l se a p e a a i g o i, n ti n c s ay t v i o tmi a o i s n ef t e h o o y f rt aa s mi r n tld a n ss a d i s e e s r o a od c n a n— e v t n r m tr a lo n t e d tc in o i i mn o i f i n mb l a o d b o d i sfo mae n Ib o d i h e e t fv l .a it u d a d u i c Ic r lo . o o l cl i

[ ywod] taasma gnt i

ns; peaa dans Ke rs hl e i; eecda oi s i g s rnt i oi l g s地中海贫血 (下简称“贫”是一种危害极以地 )大的常染色体隐性遗传的血红蛋白疾病，主要为仅一地贫和 p地贫，发病机制是仅及一一其一珠蛋白基因的 血性贫血。它广泛分布于全球地中海各地，国广我东、西、南等省为高发区。重型 0地贫胎儿广海【一 ( at水肿 )多在妊娠末期胎死腹中或产下即死。 Br s, 而血红蛋白 H病 ( b病 )重型 B地贫患儿一般 HH及 -

先天性缺陷，造成 O及 B珠蛋白肽链合成减少或缺 t一一 失，从而引起血红蛋白生成障碍，导致无效造血和溶

在出生后 4—个月发病， 6呈进行性贫血，要靠输血

[收稿日期] 21— 0 9 0 1 1—1 【基金项目]广东省医学科研基金项目( 20 3 1 A 0 84 ) [作者简介]李莉 (9 2,, 18一)女技师，硕士，研究方向：临床检验诊断学

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