肌萎缩侧索硬化症临床特点

肌萎缩侧索硬化症临床特点

摘要：肌萎缩侧索硬化（a my o t r o ph i cl a t e r a ls c l e r o s i s，ALS）是运动神

经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。约有5%的家

族遗传性。由于病因及发病机不明确，疗效不理想。由于本病发病率较低，本研

究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。

关键词：肌萎缩侧索硬化症；临床特点；诊断；

肌萎缩侧索硬化症（ALS）为致命性神经系统变性疾病，临床表现为上、下运动神经元同

时受损。治疗效果也不理想。由于本病发病率较低，60%以上患者于发病后3年内死亡[1]。

最新的研究进展揭示了肌萎缩侧索硬化症是一组综合征并非是一种独立的疾病，临床表型、

病理学机制和遗传倾向呈现多样性[1-2]。有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史[2]。已

知有15种基因与家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，其基因变异该病发生相关，由于ALS发病率相对较低，加之不确定性因素使得筛查危险因素的难度增加。应将肌萎缩侧索硬化症进

行多学科临床研究，建立较为广泛的人群登记，从而为临床医生提供更为丰富的基因类型和

流行病学数据，有助于对该病特点的深入了解[3]。本文就该病的临床表现、诊断进展和预后

评价等内容进行概述。

1.流行病学调查研究

肌萎缩侧索硬化症以男性高发，可能与男性脊髓发病比率高有一定关系，发病率约为

1.50/10万[4]。发病风险增加的环境因素很难确认，该病可同时伴发帕金森病和痴呆[4-5]，可能与某些职业，包括从事体育运动、从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和

电磁放射[5]等环境因素，都被认为该病的高危的环境因素。

1.1诊断标准全部患者诊断均根据西班牙神经科联盟的 ALS诊断标准[ 2]。肯定 ALS：全

身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损

的症状和体征；在 2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；可能 ALS：在 1个区域

有上、下运动神经元病损的体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。2008 年补充

了辅助指标系列即Awaji?Shima标准，强调临床和电生理学检查的等价性，提高了诊断的敏

感性，而未增高假阳性率[5]。

鉴别诊断在诊断过程中，应注意与其他多种疾病相鉴别，诸如遗传性、代谢性、中毒性、免疫性、炎症，以及其他变性疾病[6]。临床上易被误诊为肌萎缩侧索硬化症的疾病，以伴传

导阻滞的多灶性运动神经病和颈椎型脊髓病最常见，尤其前者与肌萎缩侧索硬化症的鉴别更

为重要，因为伴传导阻滞的多灶性运动神经病患者可从静脉注射丙种球蛋白的治疗中获益较大，其进展较肌萎缩侧索硬化症慢，生存时间更长。神经传导检查有助于区分Kennedy病和

肌萎缩侧索硬化[7]。

1.2 临床症状和体征患者会出现肌肉无力、肌束震颤、肉跳感、锥体束征、痛性抽搐、

肢体感觉异常。有少数患者表现有主观感觉异常如肢体的麻木、疼痛及发凉等。

1.3辅助检查（1）脑脊液常规、生化学检查：脑脊液可有轻度异常；（2）行肌酶谱检查，肌酶谱可有轻度升高。（3）肌电图改变肌电图主要表现为自发电位-纤颤波、正鋭波，宽高

动作电位，提示广泛神经源性病变。（4）行胸锁乳突肌检查、胸脊旁肌检查、舌肌检查，

都有明显的阳性率。（5）神经传导速度检查：有感觉神经传导速度的减慢。（6）头部和脊

髓MRI检查肌萎缩侧索硬化症诊断过程中不可替代的神经影像学检查，主要用于排除类似肌萎缩侧索硬化症的疾病[8]。其中，T2WI、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）和质子密度加权

序列均显示沿皮质脊髓通路、中央和额叶皮质明显高信号[9]。我们对肌萎缩侧索硬化症患者进行颈部扩散张量成像（DTI）显示，各组间部分各向异性（FA）比值可以反映颈髓皮质脊髓束的功能异常，用于评价肌萎缩侧索硬化症患者上运动神经元损伤程度，有利于早期诊断[10]。但是，MRI检查技术并不是针对肌萎缩侧索硬化症特异性的表现，与疾病严重程度和

上运动神经元体征存在的关联性相对较弱，而且对预测该疾病的进展及预后无明显意义。（7）基因学检测目前ALS单基因检测项目已纳入临床诊断程序，推荐检测 SOD1、TARDBP

第1页