AGT基因单倍型与原发性高血压

选取血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因启动子区 -217, -152, -20, -6, 内含子1 的+31, 第二外显子T174M(3889)和 T235M(4072)共7个位点,对497例的样本(高血压患者298例,血压正常对照199例) 用PCR-RFLP、和最大期望值(expectation maximization,EM)算法为基

遗!传!!"#"#"$%&’(!)*++-!""#$#!%&!$!&&’,."研究报告

MNI基因单倍型与原发性高血压

!孔祥东(!!杨宇霞)!张思仲(

!四川大学华西医院医学遗传室$成都"郑州大学第一附属医院妇产科$郑州’(A(&&’()!AH&&H!)

郑州大学第一附属医院急救中心$郑州’")AH&&H!

摘!要!选取血管紧张素原!$"基因启动子区J!>;6-/0;<6;-0;MNI(#$J(H!$J!&$J"$内含子(的O)($第FF

二外显子I"和I"共#个位点$对’高血压患者!血压正常对照((#’P!)%%$!)HP!’&#!$#例的样本!$%例$$$例"用5$算法为基础的最大似然法!$:QCQ@R5和最大期望值!0G08/>/6-;D>G6D6K>/6-;BP"D>G6D+D?6E0?64--10</6D>/0,

"检测和估算$本群体M)PRBNI基因MC"N$:O)(I$I!)HP)位点两两存在完全连锁不平衡!STU("NC!(#M和NC

单倍型V!NC(H!M和)%%$I位点平衡传递(存在#种单倍型$!J!(##M$J(H!#N$J!&#M$J"#N$(H!M位点$

O)(#I$(#’#I$!)H#P"在正常血压个体中的频率高于高血压组(研究结果提示MNI基因中V!单倍型可能与

控制血压的保护性因素连锁不平衡(此外$本研究结果支持基因剂量效应可能存在于单倍型中$而不与单个位点

直接关联(

关键词!血管紧张素原)连锁不平衡)单倍型)限制性片段长度多态性

中图分类号!Q)$’!!!文献标识码!M!!!文章编号!!"&!H)J$##!!&&’&"J&#$#J&"

!"$%&()*+&(,-.,12%))034"2(0))%1."&(-#’#/0

*))(,&."$!(2&(,).%,’#

(!)($WX=NY6>;CS-;ZM=NZ+CY6>[VM=N*6C[4-;FF$F$

!(/$*1234*-3567*8+91:;*-*3+9<$=*<3>?+-1!5<+31:$(+9?@1-A-+B*2<+3>?*-8@"(&&’($>?+-1)00C$.

!/$*1234*-356DE<3*32+9<1-8;-*95:53?*F+2<3’66+:+13*8!5<+31:$G?*-H?5@A-+B*2<+3G?*-H?5@’H&&H!$>?+-1)0C.C$0.C$.

)/"4*2*-9*-3*2$3?*F+2<3’66+:+13*8!5<+31:$G?*-H?5@A-+B*2<+3G?*-H?5@’H&&H!$>?+-1".C>0.C$.

#05)&2"1&5.0<0;/</+160<0G>D6;01/40S=M,-?D-.46<D<6;/40MNIF0;0<6;>:46;0<0,-+?>/6-;6;V0;>;,.-\C3,,

"$6;80-980;/.>?:46;>A]<6;:QCQ@R5>;1D>G6D+D?6E0?64--10</6D>/6-;!PRBL00</6D>/01/40,>//0.;-96;C3+F5

/.>0;68?6;E>016<0+6?62.6+D>;1/404>?-/0</.+8/+.0>;10G?-.01/40,-<<62?0><<-86>/6-;20/L00;/40,-?D-.CFF^,3,,3

"46<D<-9MNIF0;0>;10<<0;/6>?40./0;<6-;6;>8><0C8-;/.-?</+1A*0\0;,-?D-.468<6/0<!*=5<>;1<0\0;,3,33,

$D>-.4>?-/0<-9MNIF0;0L0.0>;>?K01AMD-;406;16\61+>?*=5,>6.<0G>D6;01/40MC"N$:O)(I>;17,3,3F/

P!)HI>.0;0>.?-D?0/0?6<0+6?62.6+DAM??/4-<0<6;?0,-?D-.46<D?-86L0.06;16\61+>??-/><<-86>/01L6/438,31^F3,3;

40./0;<6-;A]+/L09-+;1/409.0+0;894>?-/0V!!J!(##N$J(H!#N$J!&#M$J"#N$O)(#I$(#’#3,^3-,3,

I$!)H#P"L><<6;6968>;/?640.6;8-;/.-?</4>;,>/60;/<!IU&A&(&"AX+.</+1+0</01/4>/90L4>?-/0<F34F3<FF,3,

10.6\01<0\0;,-?D-.46<D?-868-+?1>88-+;/9-./40D-</-9/40\>.6>/6-;6;MNIF0;06;:46;0<0V>;<AI404>?-C3,,

/0V!-9MNIF0;0D64/.0.0<0;/-.206;16<0+6?62.6+DL6/4>F0;0/68,.-/08/6\09>8/-.>>6;</BVA3,F,^F

#)6(%2-)Q0;;6;>;6-/0;<6;-0;<</0D)?6;E>016<0+6?62.6+D)4>?-/0.0</.68/6-;9.>D0;/?0;/4,-?D-.46<DFF3F^,3,FF3,’7

收稿日期!修回日期!!&&’(&)("!&&’&’!&

基金项目!国家自然科学基金重大项目!%)$$$)’!&"*+-./012405.6-.6/.-08/-9:46;0<0=>/6-;>?=>/+.>?*860;80@-+;1>/6-;!=-A,,3/357

"&)$$$)’!&

作者简介!孔祥东!$男$博士研究生$专业#医学遗传学(B#($"$’"CD>6?E-;G1")A;0/"!F

通讯作者!张思仲!$男$教授$博士生导师$研究方向#医学遗传学(I##($)H’"0?&!%J%HH&(H(%$BCD>6?<KK4>;8L8+D8A8-DF"D

第1页下一页