贵州苗族CBS基因与MTHFR基因多态性研究

目的：对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶(systathionine beta-synthase,CBS)基因与亚甲基四氢叶酸还原酶(methyleneterahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性进行研究。方法：采用PCR-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)、PCR-变性梯变凝胶电泳(PCR-DGGE)-基因测序(Gene sequenceing)的方法检测贵州雷山西江苗族CBS基因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。

贵阳医学院学报本研究结果表明，随着冠状动脉狭窄程度的加重，系膜动脉狭窄的比例会显著增加，其是重肠尤度冠状动脉狭窄时约 1 .%的患者伴有肠系膜动 42

3 5卷

作性，重复性强。

4参考文献 [] 1丁同文，王东林，刘金朝， .多层螺旋 C等 T肠系膜动脉造影的临床应用[] J .医学信息，0 9 1 )9 1 3 . 20 ( 0:3—92 [] 2李若坤，强金伟，廖治河， .多层螺旋 C等 T肠系膜动脉造影的三维解剖学研究[] J .中国临床解剖学杂志， 2 0 5 5 1—5 4. 0 8( ):2 2

脉狭窄，其发病的危险度是轻度冠状动脉狭窄时的 8 3 3倍，中度冠状动脉狭窄时的 3 6 1倍， .5是 .4肠系膜动脉狭窄程度较轻度或中度冠心病严重，有

l 7例为肠系膜动脉中度狭窄， 7例肠系膜动脉高度狭窄，因此，对冠状动脉重度狭窄或闭塞的病人，其周围血管的状况，引起临床高度重视 J应。 6 4层螺旋 C T多种成像技术为准确诊断肠系膜动脉的狭窄提供了可靠的技术保证。V R像可以立体、直观展现肠系膜动脉所处位置及与周围血管的关系，能够 30旋转观察，并 6。为临床医生提供了完整的空间构像。原始图像与 MP R像可以反映肠系膜动脉狭窄段与周围血管和组织的关系，尤其是对狭窄段钙化斑块的观察，加具有优势。C R更 P像可把三维图像转化在二维平面中进行分析，能并对可疑病变血管进行多方位观察，有利于更准确判断狭窄段的位置，而血管探针技术可见准确有效地

[]韩伟，鲁粤，绍宏， .多层螺旋 C 3盖赵等 T冠脉成像在冠

心病中的应用[] J .中华老年心血管杂志，0 7 6: 2 0 ( ) 5 6— 5 7. 2 2

[]H ls S uk sT h mp￣ ne o ut e c r 4 a z,P s6 .T e i o ac fm ldt t 6 i eo cm ue m gah n tevsua i gn[] r o p t t orp yi h aclr maig J .O v do H t,0 9 2 ) 1 5 ei 2 0 ( 9:3 1—16 . l 30

[]牛志林， 5王雪，王胜刚 .4排 C 6 T肠系膜动脉成像的临 床应用[]国医疗前沿，

0 9 1 )5— 6 J .中 2 0 (2 7 7 .[]Y nWS i w,Pr B,t 1 l i l n nl— 6 u,Km Y a K e a.Ci c dago k naa ga hi￣ lo— u o p n a e u s ltd s p ro s rp c lw p f s o t n o s ioae u e ir me—

e t i atyd sci[] u acE d￣s Sr, ne c r r i et n J .E r V s no,c ug r e s o J a 2 0 ( ) 5 2— 7 . 0 9 5:7 5 7

测量肠系膜动脉狭窄的程度，免了人工测量带来避 的较大差错。在判断肠系膜动脉狭窄程度时，应该将 C T各种成像技术有机结合起来，到优势互做补，可大大提高病变的检出率和准确率’。…

[]EsyH T erl o oivs e vsu riaig i 7 ro . h oe fn n ai acl m g n n v a n

sl cn n sn r a o g[] l at e— p nh i a dmeet i pt l y J .Ci G s on a c ec ho n r tr e a l 2 0 ( ) 2 0— . e l pt, 0 9 3:7 8 oH o

[] 8徐忠飞，陈再智，玉林， .肠系膜上动脉梗死的 C 吴等 T

6螺旋 C 4层 T肠系膜动脉造影检查能准确区 别肠系膜动脉的狭窄程度，以比较准确的测量管可

表现[]放射学实践，08 1 ) 12 J. 2 0 (0:19—13 . 10 []汪政武， 9张伟飞，孙承， .急性肠系膜上动脉血栓形成的等螺旋 c T诊断[]放射学实践， o ( )12— 7 . J. 2 82: o 7 14

腔的狭窄以及显示斑块的性质，尤其是对软斑块的 检出具有重要的临床价值。6 4层螺旋 C T检查还可以观察狭窄部位与临近血管壁的关系，别是能特观察管腔外的组织情况，以更全面评估血管状可况，且便于评价治疗效果，并方便、直观，有可操具

[0张伟， 1]韩海林，玉新，老年冠心病患者肠系膜上孙等. 动脉造影影像分析[] J .现代中西医结合杂志，0 7 2 0 ( 4:9 0— 9 1 1 )2 2 2 2 .

( 00一 1 3 2 1 O— 0收稿，00— 3~ 9回) 21 0 2修

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唿 :} 单可人，肖[摘

文摘

贵州苗族

C S B基因与 M H R基因多态性研究 TF 雁，陈卓，何燕，张婷，李毅，赵艳，昌学，吴齐晓岚，官志忠，任锡麟要]目的：对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶 (ytho i e— nhs, B )因与亚甲基四氢叶酸 ss ti n b t s t e C S基 a n e ay a

还原酶( e yee rhdo l erdc s, H R)因多态性进行研究。方法： m t lnt ayrf a eut eMT F基 h e ot a采用 P R一限制性片断长度多 C

噬态 P RRL )PR变 性(C— P、一性梯变凝胶电 P RD G )基因测序(e qe eg的 F C泳(C—G E一 Gn s un i )方法检测贵州雷山《 e e cn 西江苗族 C S基因与 M HF B T R基因的基因频率及基因型的分布。结果： B C S基因的 6 9— T等位基因频率为 9c

56、 3I c等位基因频率为 2 .%。M H R基因的 67— T .% 8 I 8 _ 94 TF 7c等位基因频率为 1.%、 9 A C等位基 06 4 1 8￣ 2

砭因频率为4.6 86%。结论：同一民族，胱硫醚合酶基因与亚甲四氢叶酸还原酶基因存在群体差异，这种群体差异 c t 可能与群对多种疾病的群体易感性有关。 全文刊登于《中国优生与遗传杂志》,09 4:6 20 ( ) 1. 世世 耷车譬 ≮ 世 峰窜 -窜窜峰峰 亡 窜幸峰 窜≮ 幸≮ e

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